Wartość diagnostyczna oceny cytogenetycznej - przypadek chłoniaka z dużych rozlanych komórek B (DLBCL) o nietypowej lokalizacji - Pieńkowska-Grela, Barbara; Grygalewicz, Beata; Sikora, Krzysztof; Woroniecka, Renata (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2002)
Przedstawiono przypadek 39-letniego mężczyzny, przyjętego do Kliniki Urologii Centrum Onkologii z podejrzeniem nowotworu lewego jądra. Wstępna diagnoza histopatologiczna wykonana po orchidectomii wskazywała na nasieniaka ( seminoma ). Badanie cytogenetyczne na materiale guza wykonano przy użyciu technik klasycznego barwienia różnicowego chromosomów metafazowych (GTG) oraz fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Stwierdzono obecność kariotypu hipotetraploidalnego z występowaniem licznych zmian strukturalnych, dotyczących głównie chromoso- mów 1, 6, 18, X. Nie stwierdzono aberracji obejmujących krótkie ramię chromosomu 12-12p. Obecność amplifikacji materiału 12p jest specyficzna dla wszystkich guzów jąder (TGCT - Testicular Germ Cell Tumor ), niezależnie od typu histologicznego. Komórki badanego nowotworu wykazywały natomiast wysoki stopień multiplikacji materiału pochodzącego z chromosomu 18. Aberracje dotyczące tego chromosomu nie są typowe dla guzów jąder, są natomiast charakterystyczne dla chłoniaków nieziarniczych. Uzyskany wynik poddawał w wątpliwość pierwotną diagnozę. Powtórna analiza preparatów histologicznych, wraz z dodatkowym badaniemimmunohistochemicz- nym i histochemicznym, pozwoliła na ostateczne ustalenie rozpoznania jako chłoniak rozlany z dużych komórek B (DLBCL - Diffuse Large B-Cell Lymphoma ).