Artykuł oryginalnyZwiązek polimorfizmu 181 Ile/Leu podjednostki beta receptora o wysokim powinowactwie do IgE z atopowym zapaleniem skóry - Zabłotna, Monika; Nedoszytko, Bogusław; Wilkowska, Aleksandra; Gleń, Jolanta; Roszkiewicz, Jadwiga (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2007)
W powstawaniu atopowego zapalenia skóry (AZS) dużą rolę odgrywają zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Podstawową rolę w IgE-zależnej reakcji alergicznej – m.in. poprzez udział w procesie degranulacji mastocytów – pełni receptor o wysokim powinowactwie do IgE (FcεRI). Dotychczasowe badania wykazały związek pomiędzy atopią odziedziczoną po matce a genem podjednostki beta FcεRI znajdującym się na chromosomie 11q13. Celem badań autorów niniejszej publikacji było porównanie częstości występowania wariantów polimorficznych 181 Ile/Leu FcεRI-β wśród pacjentów z AZS i zdrowych członków ich rodzin. Stosując metodę allelospecyficznej łańcuchowej reakcji polimerazy (ARMS-PCR), przeanalizowano polimorfizm 181 Ile/Leu FcεRI-β u członków 43 rodzin dzieci z AZS. W ww. populacji znajdowało się 81 zdrowych i 91 osób z AZS. W 39 z 43 (90,7%) badanych rodzin stwierdzono obecność wariantu Leu181. Porównanie częstości występowania alleli i genotypów 181 Ile/Leu w obu badanych grupach nie wykazało statystycznie znaczących różnic. Zaobserwowano natomiast, iż dzieci z AZS częściej dziedziczyły wariant receptora z Leu w pozycji 181 od matki niż od ojca. Przeprowadzone badania wykazały wysoką częstość wariantu Leu181 w rodzinach dzieci z AZS i sugerują, że może być on związany z chorobą, zwłaszcza gdy jest przekazywany przez matkę.