Artykuł oryginalnyZwiązek polimorfizmu genu cytochromu P-450 1A1 (CYP1A1) z trądzikiem pospolitym – wyniki wstępne - Sobjanek, Michał; Zabłotna, Monika; Sokołowska-Wojdyło, Małgorzata; Włodarkiewicz, Adam; Szlązak, Piotr; Nedoszytko, Bogusław (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2007)
Wstęp: Cytochrom P450 jest rodziną enzymów katalizujących metabolizm endogennych i egzogennych substratów, m.in. kwasów tłuszczowych, steroli, steroidów płciowych, glikokortykosteroidów, witaminy D, leukotrienów, prostaglandyn oraz metabolitów witaminy A. W obrębie genu cytochromu P-450 1A1 opisano występowanie dwóch mutacji punktowych wzmacniających jego aktywność enzymatyczną: m1 (substytucja T→C w pozycji 6235) oraz m2 (substytucja A→G w pozycji 4889). Warunkuje to osłabienie biologicznego działania naturalnych retinoidów poprzez ich szybki metabolizm do nieaktywnych związków, wpływając tym samym na jeden z kluczowych elementów w patogenezie trądziku pospolitego. Cel pracy: Celem pracy jest określenie związku występowania mutacji m1 i m2 genu cytochromu P-450 1A1 z występowaniem trądziku pospolitego i ciężkością przebiegu dermatozy. Materiał i metody: Przebadano 80 osób po 20. roku życia – 40 chorych z objawami lub wywiadem w kierunku trądziku pospolitego oraz 40 osób bez objawów i z negatywnym wywiadem w kierunku dermatozy, stanowiących grupę kontrolną. U każdego chorego określono nasilenie zmian trądzikowych, stosując skalę zaproponowaną przez Cunliffe’a i Burke’a. Do oznaczenia polimorfizmu m1 wykorzystano reakcję cyklicznej polimerazy połączoną z analizą polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP-PCR). W celu oznaczenia polimorfizmu m2 posłużono się metodą allelospecyficznej reakcji cyklicznej polimerazy (ARMS-PCR). Wyniki: Mutację m1 wykazano u 8 (20%), natomiast m2 u 6 (15%) badanych. Obie mutacje jednocześnie zaobserwowano u 6 chorych, co stanowiło 75% wszystkich chorych z mutacjami. W grupie kontrolnej mutację m1 stwierdzono u 4 (10%), natomiast m2 u 3 osób (7,5%). Tylko jedna osoba z grupy kontrolnej (2,5%) była nosicielem obu mutacji. Pozytywnej korelacji między występowaniem mutacji a nasileniem zmian trądzikowych nie wykazano. Wnioski: Dwukrotnie częstsze występowanie mutacji m1 i m2 genu CYP1A1 u osób z trądzikiem pospolitym oraz znamiennie częstsze współwystępowanie obu mutacji może świadczyć o znaczeniu polimorfizmu genu CYP1A1 w etiopatogenezie trądziku pospolitego. Konieczne jest natomiast kontynuowanie badań na większej liczbie osób.