Opis przypadkuMikrosferocytoza wrodzona powikłana żółtaczką mechaniczną z łagodną postacią hemofilii A - Kubińska, Izabela; Czkwianianc, Elżbieta; Pertkiewicz, Jan; Małecka-Panas, Ewa (Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny, 2007)
Mikrosferocytoza wrodzona jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Występuje z częstością 1:5000 urodzeń. Jest to najczęstsza przyczyna wrodzonej hemolizy u dzieci w północnej Europie i USA. Defekt błony komórkowej erytrocytu związany jest z wadliwą budową białek cytoszkieletu komórki i dotyczy najczęściej spektryn a i b, ankyryny lub białka 4.1 i 4.2, a także błonowego wiążącego białka 3. Sferyczne erytrocyty mają mniejszą oporność osmotyczną i ich czas przeżycia skraca się, w związku z czym następuje ich wzmożony wychwyt przez śledzionę. Jest to przyczyną niedokrwistości, żółtaczki hemolitycznej i splenomegalii. Kamica pęcherzyka żółciowego to stosunkowo częste powikłanie mikrosferocytozy wrodzonej, natomiast złogi w przewodzie żółciowym wspólnym to bardzo rzadkie powikłanie tej choroby. Nakładanie się żółtaczki zaporowej na żółtaczkę hemolityczną stwarza trudności diagnostyczne, nasila hiperbilirubinemię, a usunięcie złogów z przewodów żółciowych u małego dziecka może przysporzyć trudności. Autorzy przedstawiają przypadek 4-letniego chłopca z ciężką postacią sferocytozy wrodzonej powikłaną żółtaczką mechaniczną z łagodną postacią hemofilii A.