Praca specjalnaDiagnostyka genetyczna chłoniaków T-komórkowych pierwotnie wywodzących się ze skóry. Część II: Znaczenie aberracji chromosomowych w diagnostyce i patogenezie chłoniaków T-komórkowych skóry - Nedoszytko, Bogusław; Sokołowska-Wojdyło, Małgorzata; Zabłotna, Monika; Gleń, Jolanta; Roszkiewicz, Jadwiga (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2007)
Chłoniaki T-komórkowe, wywodzące się pierwotnie ze skóry (ang. cutaneous T-cell lymphoma – CTCL), stanowią niejednorodną grupę nowotworów, z których najczęstszymi są ziarniniak grzybiasty (ang. MF – mycosis fungoides) i zespół Sezary’ego (ang. Sezary syndrome – SS). Etiologia CTCL pozostaje ciągle nieznana. Do prawdopodobnych czynników etiologicznych zalicza się przewlekłą stymulację antygenową związaną z ekspozycją na różne związki chemiczne, infekcje bakteryjne i wirusowe, palenie papierosów oraz przewlekłą ekspozycję na światło. Prowadzą one do powstania mutacji genowych i chromosomowych, które przyczyniają się do wytworzenia komórek o fenotypie niestabilności genomowej. Opublikowane do tej pory wyniki badań cytogenetycznych w CTCL dotyczą najczęściej przypadków MF/SS. Dotychczas nie została wykryta swoista, powtarzalna aberracja chromosomowa. Kariotyp badanych chłoniaków jest najczęściej złożony, z obecnością licznych aberracji strukturalnych i liczbowych. Aberracje chromosomowe przeważnie występują w zaawansowanych klinicznie stadiach CTCL, a ich wykrycie poprzedza progresję choroby. Najczęściej zauważanymi zmianami są aberracje prowadzące do utraty materiału genetycznego chromosomów 1p, 2p, 6q, 9p, 10q i 12q, 13q i 17p, co wiąże się z utratą zlokalizowanych w tych regionach genów supresorowych, takich jak CDKN2A, PTEN, RB1, TP53 i nowo odkrytego genu NAV3. Obserwowane w komórkach CTCL mutacje mogą prowadzić także do aktywacji onkogenów, mutacji czynników transkrypcyjnych, zaburzenia regulacji cyklu komórkowego, zaburzeń procesów naprawy DNA oraz procesu apoptozy.