Artykuł poglądowyRola mutacji w genie filagryny w etiopatogenezie atopowego zapalenia skóry. Przegląd piśmiennictwa - Hawro, Tomasz; Sysa-Jędrzejowska, Anna; Narbutt, Joanna (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2008)
Atopowe zapalenie skóry (AZS) jest przewlekłą i nawrotową chorobą o złożonej etiologii. W rozwoju jej fenotypu biorą udział interakcje między czynnikami genetycznymi a środowiskowymi. Uszkodzenie bariery naskórkowej skutkujące wzmożoną utratą wody i zmniejszonym nawilżeniem skóry jest istotną cechą obrazu klinicznego tej choroby. Mimo że rozważano rolę pierwotnego defektu w budowie bariery naskórkowej w patogenezie AZS, to jednak większość badań genetycznych w ostatnich dziesięcioleciach koncentrowała się na defektach immunologicznych. Filagryna – główny składnik ziarnistości keratohialinowych warstwy ziarnistej – jest białkiem spajającym włókna keratynowe z wytworzeniem koperty rogowej korneocytu. Koperta rogowa komórki zapobiega nie tylko utracie wody, ale również wnikaniu alergenów, rozwojowi uczulenia i atopii. W ostatnich badaniach wykazano, że mutacje w genie filagryny, prowadzące do całkowitego braku funkcjonalnego produktu, które powodują powstanie rybiej łuski zwyczajnej, są jednocześnie silnym czynnikiem predysponującym do rozwoju AZS i astmy. Najnowsze badania dla kolejnych populacji potwierdzają początkowo uzyskane wyniki.