TY - JOUR JO - Reumatologia/Rheumatology SN - 0034-6233 VL - 46 IS - 3 PY - 2008 ID - Jaworek2008 TI - OPIS PRZYPADKU Postępowanie rehabilitacyjne w alkaptonurii. Opis przypadku rodzinnego występowania choroby AB - Alkaptonuria (ochronoza) należy do grupy bardzo rzadkich chorób metabolicznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną tej choroby jest mutacja genu 3q2, która prowadzi do spadku produkcji enzymu oksydazy kwasu homogentyzynowego (HGO). W tkankach odkładają się złogi kwasu homogentyzynowego (HGA), powodujące ochrowe zabarwienie, najczęściej obserwowane na skórze twarzy, w okolicy dołów pachowych, na małżowinach usznych, na twardówce oka, a także w narządach wewnętrznych; w ścianach dużych naczyń krwionośnych, we wsierdziu, zastawkach serca, oskrzelach, płucach i chrząstkach stawowych. W niniejszej pracy przedstawiono obraz kliniczny i postępowanie usprawniające u dwojga rodzeństwa – chorych na alkaptonurię – 56-letniej kobiety i 59-letniego mężczyzny. AU - Jaworek, Jolanta AU - Adamczyk, Tomasz AU - Żuber, Zbigniew AU - Klimek-Piskorz, Ewa SP - 175 EP - 181 DA - 2008 UR - https://www.termedia.pl/CASE-REPORT-Rehabilitation-in-alkaptonuria-Case-report-of-familiar-alkaptonuria,18,10761,1,1.html ER -