Analiza przydatności prognostycznej polimorfizmów 420C/T, 750A/T oraz -857C/T w obrębie genu TNF-α w populacji polskiej u pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna - Jakubowska-Burek, Ludwika; Kucharski, Marcin A.; Kaczmarek, Marta; Hoppe-Gołębiewska, Justyna; Zakerska, Oliwia; Linke, Krzysztof; Słomski, Ryszard; Drews, Michał; Marciniak, Ryszard; Dobrowolska-Zachwieja, Agnieszka (Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny, 2009)
Wprowadzenie: Choroba Leśniowskiego-Crohna (ChLC) razem z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (WZJG) należy do nieswoistych chorób zapalnych jelit (NChZJ). Do dziś etiologia schorzenia nie jest znana, ale podejrzewa się znaczący udział czynników środowiskowych, immunologicznych i genetycznych. Jednym z genów uważanych za kluczowy w podłożu ChLC jest gen TNF-α (tumor necrosis factor a). Cel: Przeanalizowanie trzech polimorfizmów typu SNP (single nucleotide polymorphisms) w obrębie genu TNF-α: dwóch w regionie samego genu oraz jednego w obszarze paromotorowym (420C/T, 750A/T, -857C/T). Materiał i metody: Badana grupa składała się z 96 pacjentów cierpiących na ChLC. Zastosowano metodę pirosekwencjonowania. Wyniki: Wykazano, że w obrębie trzech badanych polimorfiz-mów nie występuje żadna zmienność genetyczna w populacji polskiej. Wnioski: Polimorfizmy 420C/T, 750A/T i -857C/T nie różnicują pacjentów z ChLC i nie mogą być używane jako czynnik prognostyczny w tej chorobie w populacji polskiej.