Kliniczny przebieg raka piersi u nosicielek germinalnych mutacji w genie BRCA1 - Utracka-Hutka, Beata; Lange, Dariusz; Nowicka, Elżbieta; Grzybowska, Ewa; Zientek, Helena; Rogozińska-Szczepka, Jadwiga; Behrendt, Katarzyna; Suwiński, Rafał (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2003)
Cel: Analiza przebiegu klinicznego raka piersi w grupie 46 chorych, u których wykryto mutację w genie BRCA1 w porównaniu z dwiema grupami chorych (BRCA1- i GK). Materiał i metoda: Analizowane grupy chorych leczono w Centrum Onkologii w Gliwicach w latach 1972–2002. Oceniano przeżycia wolne od wznowy miejscowej, przerzutów odległych, przeżycia wolne od ujawnienia się drugiego nowotworu, nawrotu nowotworu i przeżycia całkowite (odpowiednio: RFS, MFS, SCFS, DFS, OS). Wyniki: 10-letnie RFS było znamiennie wyższe w grupie BRCA1+ w porównaniu z grupą BRCA1- i GK i wynosiło odpowiednio: 95 proc. vs 71 proc. i 50 proc. 10-letnie MFS było znamiennie wyższe w grupie BRCA1+ i BRCA1- w porównaniu z GK i wynosiło odpowiednio: 82 proc. i 67 proc. vs 49 proc. W grupie BRCA1+ i BRCA1- stwierdzono odpowiednio 46 proc. i 50 proc. drugich raków piersi w porównaniu z 6 proc. w GK. Raka jajnika rozpoznano u 10 chorych (22 proc.) w grupie BRCA1+, u 1 chorej (2 proc.) w grupie BRCA1- i u żadnej chorej w GK. 10-letnie OS było znamiennie wyższe w grupach BRCA1+ i BRCA1- w porównaniu z grupą kontrolną i wynosiło odpowiednio: 78,5 proc. i 80 proc. vs 32 proc. Różnica w 10-letnim OS pomiędzy grupą BRCA1+ i BRCA1- była nieznamienna. Wnioski: Pomimo relatywnie niskiego odsetka przerzutów odległych i wznów miejscowych raka piersi w grupie z mutacją w genie BRCA1, nie odnotowano znamiennych różnic w przeżyciach całkowitych pomiędzy grupą BRCA1+ i BRCA1-. W grupie BRCA1+ najczęstszą przyczyną niepowodzeń leczenia był metachroniczny rak jajnika. Precyzyjną ocenę prognostycznego znaczenia mutacji w genie BRCA u chorych na raka piersi utrudnia selekcja chorych kierowanych do badań genetycznych.