Opis przypadkuAspekty neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne zespołu Jadassohna – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku - Świeca, Karol; Jaracz, Jan; Raczkowiak, Lucyna; Rybakowski, Janusz (Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 2012)
Zespół Jadassohna (zespół linijnego znamienia łojotokowego) to względnie częsty (1/1000 żywych urodzeń) zespół wad wrodzonych z grupy fakomatoz. Przypuszczalnie wywoływany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się współwystępowaniem triady objawów: charakterystycznych znamion łojotokowych (znamion Jadassohna) układających się w liniach Voight i/lub Blaschko oraz upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, wynikającymi z zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i neuropsychologiczną pacjenta z zespołem Jadassohna.