TY - JOUR JO - Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology SN - 1896-6764 VL - 7 IS - 2 PY - 2012 ID - Świeca2012 TI - Opis przypadkuAspekty neuropsychiatryczne i neuropsychologiczne zespołu Jadassohna – przegląd piśmiennictwa i opis przypadku AB - Zespół Jadassohna (zespół linijnego znamienia łojotokowego) to względnie częsty (1/1000 żywych urodzeń) zespół wad wrodzonych z grupy fakomatoz. Przypuszczalnie wywoływany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się współwystępowaniem triady objawów: charakterystycznych znamion łojotokowych (znamion Jadassohna) układających się w liniach Voight i/lub Blaschko oraz upośledzeniem umysłowym i napadami padaczkowymi, wynikającymi z zaburzeń rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego. W artykule przedstawiono charakterystykę kliniczną i neuropsychologiczną pacjenta z zespołem Jadassohna. AU - Świeca, Karol AU - Jaracz, Jan AU - Raczkowiak, Lucyna AU - Rybakowski, Janusz SP - 97 EP - 106 DA - 2012 UR - https://www.termedia.pl/Case-report-Neuropsychiatric-and-neuropsychological-aspects-of-Jadassohn-syndrome-literature-review-r-nand-a-case-report,46,19586,1,1.html ER -