C14 i C16 acylokarnityny u noworodków z rozszczepem twarzoczaszki - Budner, Margareta; Ługowska, Iwona; Sawicka, Ewa; Fudalej, Piotr; Hozyasz, Kamil K. (Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny, 2012)
Wprowadzenie : Niezespołowe rozszczepy wargi połączone lub nie z rozszczepem podniebienia (CL/P) są jednymi z najczęstszych malformacji przewodu pokarmowego, jednak ich etio-logia jest mało poznana. Kwas mirystynowy i palmitynowy powszechnie wchodzą w skład zachodniej diety. Wykazano zależność pomiędzy podażą nasyconych kwasów tłuszczowych w diecie matki a ryzykiem wystąpienia CL/P u potomstwa. Acylokarnityny mogą przypuszczalnie regulować rozwój zarodka. Cel: Analiza powiązań pomiędzy C14 i C16 acylokarnitynami a ryzykiem wystąpienia CL/P. Materiał i metody : Retrospektywnie analizowano wyniki oznaczeń stężenia C14 i C16 acylokarnityn w pełnej krwi w noworodkowym badaniu przesiewowym metodą tandemowej spektrometrii mas (MS/MS). Grupę badaną stanowiło 64 pacjentów z CL/P. Do grupy kontrolnej zakwalifikowano 130 dzieci bez wad wrodzonych. Do badań dotyczących wpływu acylokarnityn na ryzyko urodzenia się dziecka z CL/P wykorzystano analizę drzewa decyzji CART. Wyniki : Średnie stężenie ± standardowe odchylenie tetradecenoilokarnityny (C14:1) było istotnie statystycznie mniejsze u pacjentów z CL/P niż w grupie kontrolnej (0,157 ±0,053 µmol/l vs 0,202 ±0,093 µmol/l, p < 0,00002). Wykorzystując analizę CART, zidentyfikowano małe stężenia tetradecenoilokarnityny ( 4,955 µmol/l) jako czynniki ryzyka urodzenia się dziecka z CL/P. Wnioski : Przedstawione wyniki sugerują zależność pomiędzy homeostazą C14 i C15 acylokarnityn a ryzykiem wystąpienia CL/P. Tandemowa spektrometria mas stanowi obiecujące narzędzie badawcze w poznawaniu biochemicznego podłoża zaburzeń palatogenezy.