Niedobór receptora dla interleukiny 10 u dziecka z wczesną manifestacją nieswoistego zapalenia jelit - Kierkuś, Jarosław; Szczepański, Michał; Gliwicz, Dorota; Dądalski, Maciej; Kotlarz, Daniel; Klein, Christofer; Ryżko, Józef; Socha, Piotr (Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny, 2013)
Nieswoiste zapalenia jelit ( inflammatory bowel disease – IBD), które obejmują chorobę Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelit, stanowią grupę przewlekłych chorób układu pokarmowego. Do charakterystycznych objawów należą: ból brzucha, biegunka, krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego oraz niedożywienie. Choroba często pojawia się w młodym wieku (dzieci i młodzi dorośli), jednak stosunkowo rzadko u dzieci młodszych niż 2 lata. U pacjentów z wczesną manifestacją IBD (EO-IBD) choroba często lokalizuje się w jelicie grubym, jej przebieg jest ciężki i szybko rozwija się zapalenie całego jelita grubego. Najnowsze doniesienia wskazują na związek EO-IBD zdiagnozowanej w pierwszych miesiącach życia z defektem monogenicznym i mutacjami interleukiny 10 (IL-10) i/lub jej receptora, co powoduje utratę funkcji IL-10. Przeszczep allogenicznych komórek szpiku ( haematopoietic stem cell transplantation – HSCT) stanowi jedyne skuteczne leczenie dla tych pacjentów. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z deficytem IL-10R oraz ciężkim przebiegiem EO-IBD, która przeszła HSCT.