TY - JOUR JO - Reumatologia/Rheumatology SN - 0034-6233 VL - 51 IS - 4 PY - 2013 ID - Kościńska-Ilczyszyn2013 TI - Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów AB - Hemochromatoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową wywołaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną, uwarunkowaną genetycznie, oraz syderozy wtórne (wtórne zespoły nagromadzenia żelaza). Opis przypadku dotyczy 68-letniej pacjentki z dolegliwościami bólowymi stawów od kilku lat, z rozpoznaną hemochromatozą pierwotną, potwierdzoną badaniem genetycznym, z homozygotyczną mutacją genu HFE C282Y/C282Y , hospitalizowaną w klinice w Bydgoszczy z powodu podejrzenia reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS). U chorej wykonano wiele badań diagnostycznych, m.in. badania radiologiczne, biochemiczne, ultrasonograficzne, jak również uwzględniono dane dotyczące wcześniejszych dolegliwości, schorzenia współistniejące oraz informacje z wywiadu rodzinnego, ustalając rozpoznanie hemochromatozy pierwotnej z zajęciem stawów. Opis tego przypadku wnosi istotne informacje przydatne w diagnostyce różnicowej RZS. AU - Kościńska-Ilczyszyn, Kinga AU - Żuchowski, Paweł AU - Wojciechowski, Rafał AU - Jeka, Sławomir SP - 308 EP - 312 DA - 2013 DO - 10.5114/reum.2013.37256 UR - http://dx.doi.org/10.5114/reum.2013.37256 ER -