Zespół Comèla-Nethertona – opis przypadku - Błażewicz, Izabela; Rustowska, Alicja; Wilkowska, Aleksandra; Nowicki, Roman (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2014)
Wprowadzenie . Zespół Comèla-Nethertona jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie genodermatozą charakteryzującą się występowaniem wrodzonej erytrodermii ichtiotycznej, rybiej łuski linijnej okrążającej, obecnością włosów bambusowatych i skazy atopowej. Zespół ten spowodowany jest mutacją w genie SPINK 5, kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI. Cel pracy . W pracy przedstawiono trudności diagnostyczne i terapeutyczne u pacjenta z rozpoznaniem zespołu Comèla-Nethertona. Opis przypadku. Przedstawiamy przypadek 3-letniego chłopca, u którego od pierwszej doby życia obserwowano uogólnioną erytrodermię ichtiotyczną i rozlane, grubopłatowe złuszczanie naskórka. Diagnostyka różnicowa obejmowała zespół Omenna, atopowe zapalenie skóry, łojotokowe zapalenie skóry oraz niepęcherzową wrodzoną erytrodermię ichtiotyczną. Ostatecznie na podstawie badania mikroskopowego, w którym wykazano obecność włosów bambusowatych, oraz całokształtu obrazu klinicznego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona. Wnioski. Ze względu na podobieństwo do innych erytrodermii rozpoznanie zespołu Comèla-Nethertona w pierwszych miesiącach życia stwarza problemy, a u starszych dzieci nawracające infekcje skóry oraz nasilenie skazy atopowej są przyczyną trudności terapeutycznych i wymagają współpracy wielu specjalistów.