Genetyka słuchu – co nowego? - Szyfter, Krzysztof; Rydzanicz, Małgorzata; Gawęcki, Wojciech; Wróbel, Maciej; Szyfter-Harris, Joanna (Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery, 2015)
Niedosłuch wrodzony ma bardzo złożoną etiologię z istotnym udziałem uwarunkowania genetycznego. Jednak nawet zawężenie pola obserwacji do podłoża genetycznego pozostaje heterogenne z racji zidentyfikowania ponad 100 loci i 60 genów odpowiedzialnych za niedosłuch. Również wykrywanie mutacji w poszczególnych genach wskazuje na mnogość odstępstw od prawidłowej struktury genu. Mimo takiej heterogenności najczęstsza, a w niektórych populacjach przeważająca jest determinacja niedosłuchu wskutek wystąpienia mutacji 35delG genu GJB2 kodującego koneksynę 26. Obecny poziom wiedzy pozwala na prowadzenie poradnictwa genetycznego w odniesieniu do wrodzonego niedosłuchu.