Mutacje genu hMLH1 a sporadyczny rak piersi kobiet - Bryś, Magdalena; Małgorzata Krajewska, Wanda; Zych, Aneta; Kulig, Andrzej; Romanowicz-Makowska, Hanna (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2004)
Cel: Celem przeprowadzonych badań była analiza sporadycznych nowotworów piersi kobiet w aspekcie mutacji w eksonie 8 i 14 genu hMLH1 . Materiał i metody: Materiał do badań stanowiło 35 preparatów raków piersi kobiet – bloczki parafinowe oraz 35 preparatów krwi obwodowej pobranej od tych samych pacjentek. Analizę mutacji genu hMLH1 przeprowadzono przy zastosowaniu łańcuchowej reakcji polimerazy i polimorfizmu konformacyjnego pojedynczej nici (PCR-SSCP). W preparatach, w których zidentyfikowano występowanie mutacji, dokonano analizy sekwencyjnej przy wykorzystaniu automatycznego sekwenatora DNA ABI PRISM 377. Wyniki i wnioski: W wyniku przeprowadzonych badań genu hMLH1 zaobserwowano występowanie mutacji w 3/35 (8%) przebadanych nowotworów piersi. Dotyczyły one wyłącznie eksonu 8. W toku analizy sekwencyjnej eksonu 8 genu hMLH1 wykazano, iż dwa z badanych przypadków wykazują substytucję w kodonie 219 (ATC→GTC, Ile→Wal), natomiast w jednym preparacie stwierdzono substytucję w kodonie 226 prowadzącą do powstania kodonu terminacyjnego (CGA→TGA). Niska częstość badanych mutacji nie stwarza przesłanek do typowania eksonu 8 i 14 genu hMLH1 jako markera procesu nowotworzenia piersi kobiet.