Mediastinal paragangliomas related to SDHx gene mutations - Michałowska, Ilona; Ćwikła, Jarosław; Prejbisz, Aleksander; Kwiatek, Paweł; Szperl, Małgorzata; Michalski, Wojciech; Wyrwicz, Lucjan; Kuśmierczyk, Mariusz; Januszewicz, Andrzej; Maciejczyk, Anna; Roszczynko, Marta; Pęczkowska, Mariola (Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska/Polish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 2016)
Wstęp: Przyzwojaki uwarunkowane genetycznie należą do rzadkich guzów śródpiersia. Mogą być spowodowane mutacjami genów kodujących podjednostki enzymu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH). Cel: Kliniczna, anatomiczna i czynnościowa charakterystyka przyzwojaków zlokalizowanych w śródpiersiu u pacjentów z mutacją genu SDHx . Materiał i metody : Retrospektywnej analizie poddano 75 pacjentów z potwierdzoną mutacją genu SDHx (24 pacjentów z mutacją SDHB , 5 z SDHC , 46 z SDHD ). U pacjentów wykonano tomografię komputerową, scyntygrafię receptorów somatostatynowych – SRS ( 99m Tc-[HYNIC,Tyr3]-Octreotide) – i scyntygrafię 123 I mIBG oraz oznaczono stężenie metoksykatecholamin w dobowej zbiórce moczu. Wyniki : Spośród 75 pacjentów z mutacją genu SDHx u 16 (21%) pacjentów (15 z mutacją SDHD , 1 z SDHB ) stwierdzono 17 przyzwojaków zlokalizowanych w śródpiersiu, 14 przyzwojaków było położonych w śródpiersiu środkowym, wewnątrzosierdziowo, 3 w śródpiersiu tylnym. Mediana wymiaru guza mierzona na przekroju poprzecznym wynosiła 24,3 mm (rozstęp międzykwartylowy (IQR): 14,7–36,6), a mediana objętości guza 2,78 ml (IQR: 0,87–16,16). U 12 (75%) pacjentów wykonano SRS, w 11 (92,3%) przypadkach stwierdzono patologiczne gromadzenie radioznacznika. U 11 (68,75%) pacjentów przeprowadzono scyntygrafię 123 I mIBG, patologiczne gromadzenie radioznacznika stwierdzono w 3 przypadkach. Objawy kliniczne związane z wydzielaniem hormonów występowały u 3 chorych z przyzwojakami położonymi w śródpiersiu tylnym. Wszystkie przyzwojaki położone w śródpiersiu były zmianami łagodnymi, z wyjątkiem 1 pacjenta z mutacją genu SDHB i przyzwojakiem w śródpiersiu tylnym, u którego stwierdzono uogólnienie procesu nowotworowego. Wnioski : Przyzwojaki śródpiersiowe najczęściej występują u pacjentów z mutacją genu SDHD . W większości przypadków są bezobjawowe klinicznie i położone w śródpiersiu środkowym wewnątrzosierdziowo.