Zastosowanie techniki massively parallel sequencing (MPS) w analizie ojcostwa – opis przypadku - Kostrzewa, Grażyna; Konarzewska, Magdalena; Pepiński, Witold (Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii/Archives of Forensic Medicine and Criminology, 2017)
Cel pracy: W pracy opisano przykład zastosowania techniki MPS ( massively parallel sequencing ) w celu poszerzenia zakresu analizy spornego ojcostwa. Materiał i metody : Przy użyciu analizatora genetycznego 3130xl wykonano standardowy test ojcostwa obejmujący 16 markerów autosomalnych. Dodatkowo przeprowadzono badanie zestawem ForenSeq DNA Signature Prep Kit przy użyciu analizatora Illumina MiSeq FGx™ Forensic Genomics System. Obliczenia indeksu ojcostwa (PI) wykonano, stosując program DNAStat v.2.1. Wyniki: W badaniu 16 markerów autosomalnych ujawniono obecność dwóch niezgodności (D21S11, VWA) dla pary pozwany – dziecko. Na podstawie wyników MPS przeanalizowano wymienione niezgodności, dla pary matka – dziecko ujawniono sekwencję nonconsensus allela 14 locus VWA, u dziecka w locus D3S1358 stwierdzono różnice sekwencji alleli homozygoty 16-16. Wnioski : Analiza MPS pozwoliła na sformułowanie rozstrzygającego wniosku odnośnie do ojcostwa pozwanego oraz uzyskanie pełnej informacji o polimorfizmie wewnątrzallelicznym.