Kliniczna i molekularna diagnostyka różnicowa choroby Norriego i witreoretinopatii wysiękowej rodzinnej sprzężonej z chromosomem X (XL-FEVR) - Wawrocka, Anna; Niedziela, Zuzanna; Skorczyk-Werner, Anna; Krawczynski, Maciej R. (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2016)
Cel pracy : przeprowadzenie analizy molekularnej w celu potwierdzenia klinicznego rozpoznania witreoretinopatii wysiękowej rodzinnej sprzężonej z chromosomem X u dwóch pacjentów. Materiał i metody : prezentujemy dwóch pacjentów z niespokrewnionych rodzin z mutacjami w obrębie genu NDP : 14-miesięcznego chłopca (p1) z objawami ciężkiej wysiękowej witreoretinopatii oraz 4-letniego chłopca z wysiękową witreoretinopatią (p2). U pacjentów przeprowadzono badania okulistyczne: badanie w lampie szczelinowej, badanie ultrasonograficzne w projekcji B, rezonans magnetyczny oraz analizę molekularną genu NDP . Wyniki : badanie kliniczne u 1. pacjenta wykazało brak poczucia światła, całkowite odwarstwienie siatkówki oraz przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste w obojgu oczach. Badanie molekularne genu NDP umożliwiło identyfikację nieopisywanej dotąd mutacji c.222_c223insCG powodującej przesunięcie ramki odczytu, co prowadzi do powstania nieprawidłowego białka. Objawy kliniczne u 2. pacjenta obejmowały wysoką krótkowzroczność, astygmatyzm, jednostronne pasma włókniste na dnie oka oraz jednostronne odwarstwienie siatkówki. Badania genetyczne wykazały znaną mutację punktową c362G>A prowadzącą do zmiany sekwencji aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym i nieprawidłowej struktury białka. Wnioski : badanie genu NDP pozwoliło zidentyfikować dwie różne mutacje w tym regionie, z których jedna nie została dotychczas opisana w literaturze medycznej.