Determinacja genetyczna zapaleń trzustki - Głuszek, Stanisław; Kozieł, Dorota (Medical Studies/Studia Medyczne, 2018)
Zapalenie trzustki jest złożoną chorobą o różnej etiologii i przebiegu klinicznym. Czynniki genetyczne w połączeniu z czynnikami środowiskowymi odgrywają znaczącą rolę w rozwoju zapaleń trzustki. Badania genetyczne pomagają zrozumieć przejście ostrego zapalenia trzustki do nawrotowego ostrego zapalenia trzustki i progresję do stanu przewlekłego. W patogenezie zapaleń trzustki mogą odgrywać rolę różne grupy mutacji genetycznych: w genie kodującym kationowy trypsynogen ( cationic trypsynogen/serine protease1 gen , PRSS1 ), w genie trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny ( serine protease inhibitor , Kazal Type 1 , SPINK1 ), w genie kodującym białko tworzące kanał chlorkowy ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator , CFTR ), w genie chymotrypsyny C ( chymotrypsin C , CTRC ), w genie receptora rozpoznającego wapń ( calcium-sensing receptor gene , CASR ), w genie kodującym białko klaudynę 2 ( protein claudin-2 , CLDN ). W pracy przedstawiono udział najlepiej poznanych mutacji genetycznych w rozwoju ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki. Podsumowanie: Identyfikacja osób z mutacjami w genach znanych jako patogenne dla zapalenia trzustki może zmienić podejście do czynników związanych ze stylem życia, takich jak picie alkoholu i palenie papierosów, i zapobiec lub opóźnić wystąpienie zapalenia trzustki.