Przypadek rodzinnego występowania atrezji dróg łzowych w przebiegu zespołu łzowo-uszno-zębowo-palcowego - Chojnacka, Ewelina; Różycki, Radosław; Maliborski, Artur; R. Krawczyński, Maciej; Rękas, Marek (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2017)
Zespół łzowo-uszno-zębowo-palcowy, znany także jako zespół Levy’ego-Hollistera, należy do chorób rzadkich. Występuje sporadycznie lub jest dziedziczony autosomalnie dominująco i charakteryzuje się anomaliami dróg łzowych, gruczołów ślinowych, wadami rozwojowymi kończyn, zębów oraz uszu. W przebiegu zespołu mogą występować także cechy dysmorfii twarzy, wady nerek i układu moczowo-płciowego. Celem pracy jest przedstawienie pacjentów operowanych z powodu atrezji dróg łzowych, u których postawiono kliniczne rozpoznanie tego zespołu. Różnorodność manifestacji klinicznej nawet u członków jednej rodziny przysparza trudności diagnostycznych. W opisywanym przypadku dominowały nieprawidłowości w obrębie narządu łzowego, gruczołów ślinowych oraz uzębienia. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zespoły genetyczne o podobnych objawach. Poradnictwo genetyczne pomaga określić ryzyko genetyczne i rokowanie.