Jakość życia osób z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu i ich opiekunów - Witalis, Ewa; Mikołuć, Bożena; Car, Halina; Sawicka-Powierza, Jolanta; Starostecka, Ewa; Giżewska, Maria (Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics, 2018)
Choroba dziecka, a zwłaszcza choroba wrodzona i przewlekła, stanowi wyzwanie dla rodziców i ma wpływ na jakość życia wszystkich członków rodziny. W pracy przedstawiono badania dotyczące postaw wobec diagnozy i terapii w rodzinach dzieci z wrodzonymi wadami metabolizmu. Omówiono także problemy i emocje wpisane w codzienne życie rodziców i pacjentów oraz wskazano priorytety i potrzeby rodziny na poszczególnych etapach rozwoju dziecka. Analiza postaw wobec diagnozy i terapii umożliwia opracowanie metod skutecznych interwencji ułatwiających realizację zaleceń terapeutycznych. Identyfikacja czynników wpływających na jakość życia w rodzinach dzieci z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu może się przyczynić do tworzenia programów na rzecz poprawy jakości życia opiekunów i pacjentów z wrodzonymi chorobami wymagającymi przewlekłej terapii.