Obustronny stożek przedni soczewki u pacjeta chorującego na zespół Alporta – opis przypadku - Brymerski, Jacek; Wietrzykowska, Katarzyna; Olszewski, Mateusz (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2018)
W artykule przedstawiono opis przypadku obustronnego stożka przedniego soczewki u 28-letniego mężczyzny chorującego na zespół Alporta. Zespół Alporta jest uwarunkowaną genetycznie postępującą chorobą nerek współistniejącą z niedosłuchem i zaburzeniami narządu wzroku. Przyczyną zespołu Alporta jest mutacja w genach COL4A3–5 kodujących kolagen alfa typu IV. Postać pełnoobjawowa występuje u mężczyzn, kobiety natomiast są nosicielkami genu lub choroba ma u nich łagodny przebieg. Stożek przedni soczewki obserwuje się u około 50% chorych na zespół Alporta. Objawia się on postępującą krótkowzrocznością wymagającą zastosowania korekcji okularowej o coraz większej mocy. Leczeniem z wyboru u pacjentów z przednim stożkiem soczewki jest fakoemulsyfikacja z wszczepieniem sztucznej soczewki do torebki.