Znaczenie mutacji genu BRCA1 i polimorfizmu G/C RAD51 w raku piersi - Romanowicz-Makowska, Hanna; Sobczuk, Anna; Smolarz, Beata; Zadrożny, Marek; Westfal, Bogusław; Stetkiewicz, Tomasz; Kulig, Andrzej (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2005)
Cel: W pracy badano częstość mutacji genu BRCA1 i polimorfizm G/C genu RAD51 u chorych na raka piersi. Metody: Krew do badań została uzyskana od 50 kobiet z rakiem piersi. Grupę kontrolną stanowiły osoby, u których nie stwierdzono występowania choroby nowotworowej (n=46). Polimorfizm G/C oraz mutacje genu BRCA1 zostały określone z zastosowaniem techniki PCR-RFLP. Wyniki: Rozkład genotypów polimorfizmu G/C w grupie badanej i kontrolnej nie różnił się znacząco od rozkładu zgodnego z prawem Hardy’ego-Weinberga (P>0,05). Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic w rozkładzie genotypów i częstości alleli pomiędzy pacjentkami z przerzutami i bez przerzutów do okolicznych węzłów chłonnych. W prezentowanej pracy stwierdzono jedną mutację Ex20insC genu BRCA1 u chorych na raka piersi. Wniosek: Wyniki naszych badań wskazują, że polimorfizm G/C genu RAD51 może nie być bezpośrednio związany z rozwojem raka piersi. Brak mutacji genu BRCA1 w większości przypadków sugeruje, że istnieją prawdopodobnie inne niezidentyfikowane jeszcze geny predysponujące do tej choroby.