Apoptoza i mutacje w genie BRCA1 u kobiet z rakiem piersi z regionu łódzkiego - Romanowicz-Makowska, Hanna; Smolarz, Beata; Zadrożny, Marek; Stetkiewicz, Tomasz; Pertyński, Tomasz; Kulig, Andrzej (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2005)
Cel: Gen BRCA1 koduje białko wielofunkcyjne, które wpływa na integralność genomu poprzez swoją rolę w regulacji mechanizmów naprawy DNA oraz regulację procesu apoptozy. Apoptotyczna śmierć komórek ma istotne znaczenie w patogenezie i progresji nowotworów, a także w odpowiedzi na leczenie. Celem badań było określenie częstości mutacji w genie BRCA1 oraz apoptozy u kobiet z rakiem piersi. Materiały i metody: Krew do badań została uzyskana od 40 kobiet z rakiem piersi. Jako kontrolę zastosowano krew uzyskaną od osób (n=42), u których nie stwierdzono występowania choroby nowotworowej. Mutacje w genie BRCA1 zostały określone przy zastosowaniu techniki PCR-RFLP. Apoptoza była wykrywana przy pomocy elektroforezy w żelu agarozowym. Wyniki: Uszkodzenia apoptotyczne zostały wykryte u 30% (12/40) pacjentek. Nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic w częstości apoptozy pomiędzy grupą badaną a kontrolną (P>0,05). Stwierdzono jedną mutację Ex20insC w genie BRCA1 w grupie badanej. Wnioski: Obecność apoptozy w komórkach limfocytów krwi obwodowej u chorych na raka piersi sugeruje potencjalną rolę tego procesu w rozwoju raka piersi. Brak mutacji w genie BRCA1 w większości przypadków wskazuje, że prawdopodobnie istnieją inne, niezidentyfikowane jeszcze geny predysponujące do tej choroby.