Rak rdzeniasty tarczycy u dzieci - Niedziela, Marek; Bręborowicz, Danuta; Kulińska-Niedziela, Izabela; Bręborowicz, Jan; Maceluch, Jarosław; Korman, Eugeniusz (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2005)
Zdecydowana większość przypadków raka tarczycy ma charakter sporadyczny. Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest najczęściej występującą postacią dziedziczną raka tarczycy (25 proc. w grupie raka rdzeniastego tarczycy). W pracy opisano aktualny pogląd na temat objawów klinicznych raka rdzeniastego tarczycy u dzieci, postępowanie diagnostyczno-lecznicze oraz przedstawiono zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, w których występuje ta postać raka. Przyczyną zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej oraz rodzinnej postaci raka rdzeniastego tarczycy jest aktywna mutacja protoonkogenu RET. Sposób dziedziczenia choroby jest autosomalny dominujący, a wysoka penetracja genu (>95 proc.) powoduje, że prawie u wszystkich nosicieli mutacji ujawni się klinicznie rak rdzeniasty tarczycy. Morfologicznym wykładnikiem toczącego się procesu chorobowego jest wieloogniskowy rozrost komórek C tarczycy, zaś biochemicznym markerem raka rdzeniastego tarczycy jest odpowiednio podwyższone stężenie kalcytoniny, podstawowe lub stymulowane pentagastryną. Współwystępowanie u chorego z rakiem rdzeniastym tarczycy nadczynności przytarczyc, guza chromochłonnego nadnerczy, mnogich zwojakonerwiaków czy marfanoidalnej sylwetki ciała wskazuje na obecność zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, MEN 2A lub MEN 2B. W zespole MEN 2A najczęściej występuje mutacja w kodonie 634 genu RET natomiast u zdecydowanej większości chorych z zespołem MEN 2B występuje mutacja w kodonie 918. Znajomość tego zagadnienia, a szczególnie współwystępowania raka rdzeniastego tarczycy w zespołach mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, pozwala na szybkie wykrycie poszczególnych nowotworów i określenie zagrożenia nowotworem u członków rodzin chorych.