Diagnostyka molekularna dziedzicznej postaci raka rdzeniastego tarczycy - Ziemnicka, Katarzyna; Kaczmarek, Marta; Hoppe-Gołębiewska, Justyna; Słomski, Ryszard; Słowiński, Jerzy (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2005)
Badania genetyczne protoonkogenu RET (kodującego receptorową kinazę tyrozynową) prowadzone u chorych z rakiem rdzeniastym tarczycy umożliwiają wczesne wykrycie i podjęcie działań profilaktycznych u członków rodziny będących nosicielami mutacji. Opisane mutacje o charakterze autosomalnym dominującym zlokalizowane są w eksonach: 10, 11, 13, 14, 15 i 16 tego genu i w większości przypadków dotyczą konserwatywnego regionu bogatego w reszty cysteinowe. Opublikowane do tej pory badania wskazują na istnienie korelacji pomiędzy genotypem a określonym fenotypem – tj. obecnością izolowanego raka rdzeniastego tarczycy i współwystępowaniem innych chorób, takich jak guz chromochłonny nadnerczy czy gruczolak przytarczyc (zespoły MEN 2). W przypadku raka rdzeniastego tarczycy mutacje protoonkogenu RET doprowadzają do uaktywnienia receptora znajdującego się w obrębie błony komórkowej, co w konsekwencji doprowadza do wzrostu syntezy białek biorących m.in. udział w procesach proliferacji komórek, natomiast mutacje powodujące utratę funkcji receptora występują w chorobie Hirschsprunga (aganglionozie jelita grubego). Najczęściej pojawiającym się defektem genetycznym w raku rdzeniastym tarczycy są mutacje punktowe w obrębie kodonu 634 eksonu 11 protoonkogenu RET. Ze względu na możliwość wczesnego pojawienia się transformacji nowotworowej wskazane jest wykonanie tyreoidektomii profilaktycznej u nosiciela mutacji, a wiek, w którym należy wykonać zabieg, uwarunkowany jest miejscem mutacji. W pracy przedstawiono podstawowe informacje dotyczące roli RET oraz defektów genetycznych jego genu prowadzących do rozwoju raka rdzeniastego tarczycy.