Opieka nad dzieckiem z wrodzonym przerostem nadnerczy spowodowanym niedoborem 21-hydroksylazy i jego rodziną – analiza wybranych przypadków klinicznych - Krajewska, Maria; Wierzba, Jolanta; Kołodziejska, Aneta; Stefanowicz, Anna (Nursing Problems / Problemy Pielęgniarstwa, 2013)
Wstęp. Wrodzony przerost nadnerczy to niejednorodna jednostka chorobowa, której przyczyną są zaburzenia enzymatyczne steroidogenezy. Zaburzenie rozpoczyna się w okresie płodowym i ujawnia się u noworodków. Schorzenie ma charakter wrodzony i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Wśród objawów choroby należy wymienić obojnactwo rzekome żeńskie, zaburzenia rozwoju płciowego i somatycznego, nadciśnienie tętnicze, zespół utraty soli i inne zaburzenia towarzyszące. Wczesne prenatalne rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy umożliwia wprowadzenie leczenia deksametazonem u ciężarnych, aby uniknąć wirylizacji płodów żeńskich. Celem leczenia jest zatrzymanie objawów wirylizacji, normalizacja ciśnienia tętniczego krwi i procesu wzrastania, osiągnięcie prawidłowego wzrostu i proporcji ciała dorosłego oraz uzyskanie prawidłowego rozwoju i czynności gonad. Cel. Celem pracy była analiza wybranych przypadków wrodzonego przerostu nadnerczy z uwzględnieniem różnorodności obrazu klinicznego w zależności od okresu rozpoczęcia leczenia oraz przedstawienie roli i zadań pielęgniarki w aspekcie działań pielęgnacyjno-edukacyjnych podejmowanych wobec dziecka z wrodzonym przerostem nadnerczy i jego rodziny. Materiał i metody. Badaniem objęto dwie dziewczynki z wrodzonym przerostem nadnerczy , które były leczone w Klinice Pediatrii Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Praca dotyczy studium indywidualnego przypadku oraz obejmuje ocenę stanu klinicznego dzieci. Wyniki i wnioski. Udzielenie porady genetycznej i wczesna od momentu rozpoznania ciąży suplementacja deksametazonem zapobiega wirylizacji płodu. Prawidłowa opieka nad dzieckiem pozwala uzyskać dobry stan zdrowia i poprawia jakość życia dziecka i jego rodziny.