Polimorfizm Pro12Ala genu PPARg2 jest związany z resztkową insulinosekrecją oraz wartością BMI w cukrzycy typu 1 - Zmyslowska, Agnieszka; Szadkowska, Agnieszka; Mianowska, Beata; Pietrzak, Iwona; Wyka, Krystyna; Mlynarski, Wojciech (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2014)
Wprowadzenie i cel pracy. Z uwagi na występowanie w cukrzycy typu 1 (T1D) zjawiska insulinooporności oraz możliwość jej genetycznego uwarunkowania celem pracy była ocena wpływu polimorfizmu Ala 12 Pro genu PPARg2 na resztkową insulinosekrecję mierzoną stężeniem peptydu C oraz zmiany wartości indeks BMI u dzieci z cukrzycą typu 1. Materiał i metody. W grupie 103 pacjentów z T1D została przeprowadzona analiza genetyczna polimorfizmu genu PPARg2, pomiary stężenia peptydu C oraz ocena indeksu BMI i parametrów klinicznych. Grupa kontrolna obejmowała 109 zdrowe osoby. Wyniki. U pacjentów z T1D jedynie 3 dzieci posiadało genotyp Ala 12 Ala (2.9%), podczas gdy 29 pacjentów było heterozygotami Ala 12 Pro (28.2%). Interesujące, że warianty Ala12+ były związane z wyższym stężeniem peptydu C w 6, 12 oraz 24 miesiącu trwania choroby w porównaniu z genotypem Pro 12 Pro (0.39±0.24 pmol/mL vs. 0.22±0.14 pmol/mL, P=0.007 i 0.19±0.09 vs. 0.11±0.07, P=0.01 oraz 0.13±0.09 vs. 0.07±0.05, P=0.021, odpowiednio). Podobnie stężenie peptydu C było istotnie wyższe u pacjentów z dodatnim wywiadem w kierunku cukrzycy typu 2 u krewnych pierwszego stopnia. Obserwacja ta była jeszcze bardziej wyraźna, gdy warianty Ala12 + były oceniane łącznie z rodzinnym wywiadem cukrzycy typu 2. Ponadto pacjenci, u których stwierdzono warianty Ala12+ charakteryzowali się w 24 i 36 miesiącu trwania cukrzycy wyższym indeksem BMI znormalizowanym pod względem płci i wieku w porównaniu do nosicieli Pro 12 Pro (0.557±0.84 vs. -0.119±0.73, P=0.001 i 0.589±0.919 vs. 0.066±0.630, P=0.016, odpowiednio). Wnioski. Wydaje się prawdopodobne, że polimorfizm genu PPARg2 i/lub genetycznie uwarunkowana insulinooporność mogą być związane z resztkową insulinosekrecją oraz wzrostem BMI w cukrzycy typu 1 u dzieci.