Zespół Silvera-Rusella. Część II - Kalina, Maria A.; Tańska, Anna; Marczak-Hałupka, Anna; Chrzanowska, Krystyna H. (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2015)
Niektóre cechy zespołu Silvera-Russella (SRS) mogą być wspólne z innymi jednostkami odznaczającymi się wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania, stąd kliniczne rozpoznanie tego zespołu jest często niejednoznaczne. Liczne skale punktowe, stale modyfikowane, oparte są na pomiarach antropometrycznych, cechach dysmorfii i na występowaniu objawów chorobowych związanych m.in. z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi i nieprawidłowym wzrastaniem. Na podstawie obrazu klinicznego pacjenci są kwalifikowani do badań genetycznych. Obejmują one analizę metylacji loci 11p15 jak również zaburzeń metylacji/piętnowania wielu loci (ang. multilocus methylation/imprinting defects; MLMD/MLID). W diagnostyce SRS wykorzystywane są także techniki analizy jednorodzicielskiej matczynej disomii chromosomu 7 (UPD(7)mat) i metody cytogenetyki molekularnej w przypadku podejrzenia rearanżacji submikroskopowych. Ryzyko powtórzenia się SRS w rodzinie jest małe; znane rzadkie przypadki rodzinne uwarunkowane są dodatkowymi mechanizmami genetycznymi. Dzieci z SRS powinny pozostawać pod wielospecjalistyczną opieką. Słaby przyrost masy ciała czy refluks żołądkowo-przełykowy wymagają dokładnej oceny przez gastroenterologa i dietetyka pod kątem zapotrzebowania kalorycznego i składu pokarmów. Wzrost i dojrzewanie powinny być monitorowane przez endokrynologa. Dostępne jest również leczenie rekombinowanym lub biopodobnym hormonem wzrostu. Natomiast rozwój psychoruchowy dzieci z SRS powinien być nadzorowany przez zespół składający się z logopedy, rehabilitanta, psychologa i neurologa. Nadal potrzebne są badania w grupach z potwierdzonym genetycznie SRS w celu długofalowej oceny rozwoju i możliwych następstw metabolicznych, w szczególności zaburzeń gospodarki węglowodanowej w tej grupie pacjentów.