Molekularne aspekty dziedzicznie uwarunkowanych niedosłuchów - Pfister, Markus; Wróbel, Maciej (Postępy w chirurgii głowy i szyi/Advances in Head and Neck Surgery, 2005)
Dziedzicznie uwarunkowane zaburzenia słuchu są klinicznie i genetycznie bardzo heterogenną grupą, do której zalicza się ok. 1/3 wszystkich przypadków upośledzenia słuchu u ludzi. Dane epidemiologiczne wskazują, że 1–2:1000 dzieci jest głuchych od urodzenia lub głuchnie w pierwszym okresie życia, aż połowa z nich może być zaliczona do grupy z genetycznym uwarunkowaniem wady. Na podstawie obrazu klinicznego, towarzyszących dodatkowych patologii lub ich braku, u osoby niesłyszącej możemy rozróżnić niedosłuch izolowany (ok. 67%) lub występujący w zespołach wad (ok. 33%). Dalej, w odniesieniu do niedosłuchów izolowanych, podział dotyczy sposobu dziedziczenia wady – 18% dziedziczonych jako cecha autosomalnie dominująca, 80% – autosomalnie recesywna, 1–2% sprzężona z chromosomem X. Pozostały ułamek procenta to niedosłuchy dziedziczone w linii matczynej związane z mitochondrialnym DNA. W miarę ulepszania metod diagnostyki molekularnej oraz stopniowego wprowadzania testów skryningowych do praktyki klinicznej, w coraz większym odsetku identyfikuje się defekt genetyczny leżący u podłoża wady. Przełożenie zdobytych informacji w zakresie badań podstawowych na codzienną praktykę kliniczną nabiera jeszcze większego znaczenia, a identyfikacja podłoża genetycznego upośledzenia słuchu to podstawowy krok do zrozumienia reguł odpowiedzialnych za proces słyszenia oraz podstawowy element do opracowywania nowych metod leczenia opartych na terapiach genowych czy regeneracji komórek. Autorzy przedstawiają krótki przegląd dotyczący aktualnej wiedzy na temat genetycznego podłoża upośledzenia słuchu, zagadnień diagnostyki molekularnej głuchoty oraz opcji leczenia opartych na terapii genowej.