Zespół MEN2B pediatryczny – opis przypadku - Zendran, Iga; Szlasa, Wojciech; Bis, Gabriela; Sondaj, Katarzyna; Barg, Ewa (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2020)
Zespół MEN2B jest rzadko wsytępującym zespołem spowodowanym mutacją onkogenu RET. Wczesny rozwój raka rdzeniastego tarczycy (medullary thyroid carcinoma – MTC), marfanoidalna budowa i nerwiaki śluzówek występują w większości przypadków. U części pacjentów rozwija się pheochromocytoma w późniejszym okresie. W pracy przedstawiono 16-letnią pacjentkę z rozpoznanym zespołem MEN2B z nietypowymi objawami choroby. Pacjentka nie była obciążona rodzinnie rakiem rdzeniastym tarczycy, była niskiego wzrostu w miejsce marfanoidalnego wyglądu. Występowały rzadkie objawy oczne. Przykład tej pacjentki dowodzi, że przy diagnozowaniu niejasnych objawów należy wziąć pod uwagę rzadkie zespoły endokrynologiczne, nawet jeśli nie występują wszystkie typowe objawy.