Rak jelita grubego w przebiegu rodzinnej polipowatości, naturalny przebieg choroby i metody jej leczenia - Gronowska, Agata; Głuszek, Stanisław; Bicki, Jacek; Matykiewicz, Jarosław (Medical Studies/Studia Medyczne, 2020)
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to heterogenna grupa chorób genetycznych związanych z polipowatością jelita grubego. Najczęściej jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a mutacja dotyczy genu supresorowego APC. W błonie śluzowej jelita grubego chorych rozwijają się setki polipów gruczolakowatych, o wysokim potencjale nowotworzenia. Ryzyko wystąpienia raka jelita grubego na ich podłożu wynosi 100%, a średni wiek jego rozwoju to 39 lat. Zespół ten predysponuje również do innych, łagodnych i złośliwych nowotworów. Obecnie nie jest znane leczenie przyczynowe tej choroby. Celem pracy było przypomnienie zasad nadzoru endoskopowego i leczenia FAP. Wcześnie postawiona diagnoza, ścisły nadzór nad pacjentem i jego rodziną są najważniejsze dla uzyskania zadowalających efektów leczenia.