Wrodzony obrzęk naczynioruchowy typu III – opis przypadku - Waligóra-Dziwak, Katarzyna; Woźniak, Magdalena; Jenerowicz, Dorota; Adamski, Zygmunt; Czarnecka-Operacz, Magdalena (Alergologia Polska - Polish Journal of Allergology, 2021)
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) to choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się nawrotowymi epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej. Charakterystyczną cechą HAE jest brak poprawy stanu klinicznego po zastosowaniu leczenia klasycznego stosowanego w przypadku obrzęku naczynioruchowego, a mianowicie po wdrożeniu terapii lekami przeciwhistaminowymi nowej generacji, preparatami glikokortykosteroidowymi (stosowanymi w leczeniu ogólnym lub wziewnym) oraz po podaniu adrenaliny. Wyróżniamy trzy główne typy HAE: typ I – związany z uwarunkowanym genetycznie zmniejszeniem osoczowego stężenia inhibitora C1 układu dopełniacza (C1-INH), typ II – związany z jego dysfunkcją oraz typ III, w przypadku którego stwierdza się zarówno prawidłowe stężenie, jak i aktywność inhibitora C1. W niniejszym artykule przedstawiono przypadek 16-letniej pacjentki z rozpoznanym przewlekłym spontanicznym obrzękiem naczynioruchowym z prawidłową aktywnością oraz stężeniem inhibitora C1 układu dopełniacza, a także podsumowano aktualne doniesienia dotyczące patofizjologii, podłoża genetycznego, obrazu klinicznego, jak również leczenia HAE typu III.