Warianty genu FTO a konsumpcja napojów alkoholowych - Karolina Flaga, Anna; Mach, Anna; Gromadzka, Grażyna (Alcoholism and Drug Addiction/Alkoholizm i Narkomania, 2020)
Celem pracy jest przedstawienie znaczenia zmienności genetycznej sekwencji genu FTO w kształtowaniu predyspozycji do określonych form spożycia alkoholu na podstawie przeglądu systematycznego badań opublikowanych w latach 2011–2013 i w roku 2019, wyszukanych w bazach danych PubMed, Science Direct oraz Wiley Online Library. Gen FTO zlokalizowany jest w locus 16q12.2 i koduje białko z rodziny AlkB o aktywności demetylazy kwasów nukleinowych. FTO ulega ekspresji głównie w podwzgórzu i odgrywa ważną rolę w zarządzaniu energetyczną homeostazą organizmu i w regulacji masy tkanki tłuszczowej, jednak dokładna funkcja fizjologiczna tego genu nie została w pełni poznana. Obserwacje związku polimorficznych wariantów genu FTO z ryzykiem otyłości i depresji, jak również wyniki badań GWAS dotyczących zaburzeń spowodowanych przez nadużywanie alkoholu stały się podstawą do sformułowania hipotezy odnoszącej się do zależności między zmiennością sekwencji tego genu a konsumpcją alkoholu. W badaniach wykazano, że: 1) istnieje zależność między genotypem FTO a modelem konsumpcji alkoholu związanym z ilością, rodzajem i częstotliwością spożywania alkoholu; 2) związek genotypu FTO z modelem spożywania alkoholu (ilość/częstotliwość/rodzaj) zależy także od genotypu innych genów, w tym MC4R; 3) związek między genotypem FTO a modelem spożywania alkoholu jest zależny od populacji; 4) istnieją warianty FTO korelujące ze zwiększoną predyspozycją do spożywania dużych ilości alkoholu, w tym rs806289 – allel T; 5) związek genotypu GG FTO rs17817449 SNP z ilością spożywanego alkoholu zależy od płci i jest silniej wyrażony u mężczyzn. Obserwacje te wskazują na istotny udział zmienności genetycznej związanej z polimorfizmem FTO w kształtowaniu wzorów spożywania alkoholu.