Poprawić wzrastanie i zwiększyć siłę mięśniową – jeden lek na dwie choroby? Przypadek chłopca z zespołem Silvera-Russella i dystrofią mięśniową Duchenne’a - A. Chrzanowska, Joanna; Bubula, Lidia; Noczyńska, Anna; Zubkiewicz-Kucharska, Agnieszka (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2021)
Współwystępowanie dwóch chorób genetycznych może wzajemnie modyfikować ich przebieg. W pracy opisano przypadek 10-letniego chłopca z zespołem Silvera-Russella (SRS) i dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). Wpisująca się w obraz kliniczny obu chorób niskorosłość pacjenta została dodatkowo pogłębiona przez steroidoterapię, która jest niezbędna do opóźnienia progresji DMD. Pacjent od 9. roku życia stosował przez 18 miesięcy terapię rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH). W niniejszej pracy podjęto rozważania nad tym, czy terapia rhGH u dziecka z SRS i DMD może złagodzić lub pogorszyć przebieg dystrofii mięśniowej oraz jak wpływa na zaburzenia gospodarki węglowodanowej.