Złożony deficyt kinazy glicerolu – długofalowa obserwacja dwóch pacjentów - Wikiera, Beata; Jakubiak, Aleksandra; Łaczmanska, Izabela; Noczyńska, Anna; Śmigiel, Robert (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2021)
Złożony niedobór kinazy glicerolowej (CGKD) to rzadki zespół genetyczny należący do grupy zespołów genów sąsiadujących, spowodowany mikrodelecją genów zlokalizowanych na chromosomie Xp21. Pacjenci z CGKD mają cechy charakterystyczne dla hipoplazji nadnerczy, niedoboru kinazy glicerolowej, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, a czasem niepełnosprawności intelektualnej. W pracy przedstawiono długofalową obserwację dwóch niespokrewnionych chłopców z rozpoznaniem molekularnym złożonego niedoboru kinazy glicerolowej. Badania genetyczne u obu pacjentów wykazały delecję na chromosomie Xp21, w tym całkowitą delecję genów NR0B1 i GK. Dodatkowo u pacjenta 2. występowała delecja genu IL1RAPL. W oddzielnym teście MLPA u obu pacjentów rozpoznano delecję genu DMD: u pacjenta 1. całego genu, u pacjenta 2. regionu C-końcowego DMD. Chociaż pierwszym objawem w obu przypadkach był zespół utraty soli, przebieg choroby u obu pacjentów się różnił. Dzielimy się naszym doświadczeniem wynikającym z możliwości opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą od początku ich życia do końca opieki pediatrycznej.