Proteinoza lipidowa współistniejąca z rzadkimi objawami psychiatrycznymi: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa - Gupta, Kritika; Khan, Hania; Amin, Syed; Varshney, Iti; Khalid, Saifullah; Ahmed, Murad (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2023)
Proteinoza lipidowa jest rzadko występującą genodermatozą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, która charakteryzuje się powstawaniem złogów hialinowych w skórze i narządach wewnętrznych. Zmiany skórne w okresie niemowlęcym mają postać pęcherzy, które goją się, pozostawiając ospopodobne blizny, a także woskowożółte grudki i blaszki, paciorkowe zapalenia brzegów powiek i rozlane nacieki. W dostępnych doniesieniach opisywano także objawy neurologiczne, m.in. padaczkę, schizofrenię i zaburzenia pamięci. W pracy przedstawiamy przypadek 24-letniej kobiety z proteinozą lipidową, u której w czasie 6 miesięcy poprzedzających konsultację lekarską pojawiły się objawy neuropsychiatryczne. Badanie metodą tomografii komputerowej głowy wykazało obecność zwapnień umiejscowionych obustronnie symetrycznie w przyśrodkowych płatach skroniowych. W pracy dokonano przeglądu piśmiennictwa obejmującego wcześniejsze publikacje.