Naczyniak zarodkowy szyjnego odcinka rdzenia kręgowego w przebiegu zespołu von Hippel-Lindau - Małecki, Krzysztof; Krzystolik, Karol; Cybulski, Cezary; Lubiński, Jan; Korzeniowski, Stanisław (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2006)
U 37-letniego chorego przeprowadzono uzupełniające napromienianie po niedoszczętnym usunięciu naczyniaka zarodkowego odcinka szyjnego rdzenia kręgowego. Na podstawie wywiadu, obrazu klinicznego oraz przeprowadzonych badań postawiono rozpoznanie zespołu VHL. W wykonanych badaniach genetycznych wykryto mutację w obrębie genu VHL. Przeprowadzono również badanie dwojga dzieci chorego i nie wykryto mutacji, u trzeciego dziecka badania nie wykonano. W 1998 r. u chorego stwierdzono nawrót naczyniaka zarodkowego w obrębie siatkówki oka prawego i przeprowadzono zabieg koagulacji. W 2003 r. doszło do progresji zmian w nerkach – zwiększenia liczby i wielkości torbieli oraz pojawienia się zmian litych. Chory zmarł w grudniu 2003 r.