Fakomatozy w narządzie wzroku u dzieci - Grałek, Mirosława; Niwald, Anna (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2025)
W grupie fakomatoz wyróżnia się cztery podstawowe zespoły chorobowe: zespół Sturge’a-Webera (angiomatosis encefalotrigeminalis), nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatosis) typu 1 obwodową (choroba Recklinghausena) i typu 2 centralną, stwardnienie guzowate (choroba Bourneveille’a, sclerosis tuberosa, epiloia) oraz malformację włośniczkową siatkówki i móżdżku, czyli chorobę von Hippla-Lindaua. Cechują się one występowaniem guzów o typie hamartomata w różnych narządach, w tym w układzie wzrokowym. Opisano objawy ogólne i oczne najczęściej występujące w tych genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach. W diagnostyce poza danymi z wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego, ważne są badania genetyczne i z zakresu diagnostyki obrazowej. Postępowanie terapeutyczne jest indywidualnie dopasowane do potrzeb każdego pacjenta, jest spersonalizowane. Dzieci z fakomatozą wymagają systematycznej opieki okulistycznej i w zakresie innych specjalności medycznych.