Trudności diagnostyczne w różnicowaniu dziedzicznego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i retinopatii typu „skóry leoparda” - Karska-Basta, Izabella; Jarczak, Jakub; Chrząszcz, Michał; Romanowska-Dixon, Bożena; Pojda-Wilczek, Dorota; Pociej-Marciak, Weronika (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2026)
Celem pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych w różnicowaniu dziedzicznej postaci zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa – RP) z retinopatią „skóry leoparda” na podstawie opisu przypadku 34-letniej pacjentki. Pacjentka prezentowała typowe cechy dziedzicznego RP w badaniu dna oka oraz pola widzenia, ale wywiad oraz obecność schorzeń towarzyszących sugerowały rozpoznanie retinopatii typu „skóry leoparda”. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest najczęściej występującą dystrofią siatkówki charakteryzującą się stopniowym zanikiem fotoreceptorów, obecnością skupisk barwnika w kształcie komórek kostnych na średnim obwodzie siatkówki, zwężeniem naczyń tętniczych siatkówki oraz bladością tarczy nerwu wzrokowego. Niektóre objawy kliniczne zbliżone do obserwowanych w dziedzicznych postaciach RP mogą występować w różnych schorzeniach, którym może towarzyszyć retinopatia „skóry leoparda” czyli nabyte zaburzenie siatkówki związane ze stosowaniem niektórych leków, np. immunosupresyjnych, przeszczepem narządu, białaczką i innymi chorobami. Mechanizm tego schorzenia nie jest jeszcze w pełni poznany, ale podejrzewa się głównie wpływ zaburzeń krążenia na poziomie naczyniówki. Na podstawie przedstawionego poniżej przypadku można stwierdzić, że rozróżnienie RP oraz retinopatii „skóry leoparda” bywa trudne. W diagnostyce różnicowej użyteczne są badania elektroretinograficzne oraz badania genetyczne.