Aberracje chromosomowe w guzach nowotworowych tkanek miękkich – znaczenie diagnostyczne i rokownicze* - Limon, Janusz (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2001)
Wyniki badań cytogenetycznych ujawniły istnienie wysoce swoistych aberracji chromosomowych w niektórych łagodnych i złośliwych guzach nowotworowych tkanek miękkich człowieka. W niniejszej pracy dokonano przeglądu swoistych i wtórnych aberracji chromosomowych wykrytych w komórkach tłuszczaka, mięśniaka gładkokomórkowego macicy, mięsaka Ewinga, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, tłuszczakomięsaka, maziówczaka złośliwego i mięsaka jasnokomórkowego. Każdy z tych nowotworów charakteryzuje się inną aberracją pierwotną, co ma duże znaczenie w diagnostyce różnicowej tych guzów. Badania molekularne genomu komórek nowotworowych ujawniły, że w wyniku translokacji chromosomowych w mięsakach powstają geny fuzyjne, których produkty białkowe mają zdolność regulowania procesu transkrypcji DNA. Próby określenia związku pomiędzy występowaniem określonej aberracji chromosomowej, czy też rodzaju genu fuzyjnego w guzie, a rokowaniem klinicznym są jeszcze w stadium wstępnych analiz.