Rodzinna hipercholesterolemia – patogeneza, klinika i postępowanie - Kłosiewicz-Latoszek, Longina; Cybulska, Barbara (Przewodnik Lekarza/Guide for GPs, 2006)
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest zaburzeniem genetycznym występującym w postaci homozygotycznej z częstością 1 na milion osób w populacji lub heterozygotycznej z częstością 1 na 500 osób w populacji, co oznaczałoby ok. 76 tys. chorych w Polsce. Przyczyną homozygotycznej FH jest brak receptorów LDL, natomiast heterozygotycznej FH brak połowy receptorów LDL na skutek różnych mutacji genu kodującego białko tych receptorów. Hipercholesterolemia rodzinna jest bardzo silnym czynnikiem ryzyka przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Rozpoznanie opiera się na występowaniu dużego stężenia cholesterolu LDL u pacjenta i u jego bliskich krewnych. Czasami obecne są także żółtaki, szczególnie ścięgien. W leczeniu heterozygotycznej FH stosuje się silne statyny, tj. atorwastatynę w dawce 80 mg/dzień lub rosuwastatynę (w Polsce niezarejestrowana). W przyszłości będzie można też kojarzyć statynę z ezetimibem (w Polsce jeszcze niedostępny). W leczeniu homozygotycznej FH stosuje się aferezę LDL co 1–2 tyg. Metoda ta może być także stosowana w ciężkiej heterozygotycznej FH. Pomiędzy zabiegami pacjenci powinni stosować silną statynę.