Zespoły polipowatości rodzinnych jelita grubego - Drews, Michał; Banasiewicz, Tomasz; Krokowicz, Piotr; Pławski, Andrzej; Paszkowski, Jacek (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2006)
Zespoły polipowatości rodzinnych uwarunkowane są mutacjami genu APC. Klinicznie charakteryzują się występowaniem bardzo licznych polipów gruczolakowatych jelita grubego, wczesną transformacją złośliwą oraz częstą obecnością objawów pozajelitowych. Rozpoznanie zespołów polipowatości jest możliwe dzięki analizie rodowodowej, analizie genetycznej i/lub ocenie endoskopowej jelita grubego. W badaniach genetycznych stososuje się 2 metody: analizę heterodupleksów z modyfikacjami oraz metodę badania polimorfizmu konformacji jednoniciowego DNA. Badania endoskopowe są niezbędne w rodzinach bez zlokalizowanej mutacji oraz u nosicieli w celu doboru optymalnego czasu zabiegu. Leczeniem chirurgicznym pozostaje usunięcie jelita grubego. Oprócz standardowo wykonywanej otwartej proktokolektomii odtwórczej coraz częściej wykonywane są procedury mniej obciążające, jak kolektomia czy zabiegi laparoskopowe.