Ostre porfirie – objawy kliniczne, diagnostyka i leczenie - Bianketti, Jolanta; Warzocha, Krzysztof (Przewodnik Lekarza/Guide for GPs, 2006)
Ostre porfirie wątrobowe to grupa wrodzonych chorób spowodowanych obniżoną aktywnością enzymów katalizujących poszczególne etapy biosyntezy hemu. Zmniejszenie aktywności tych enzymów powoduje nadmierne wytwarzanie, gromadzenie i wydalanie porfiryn i ich prekursorów – kwasu delta- -aminolewulinowego i porfobilinogenu. Klasyczna triada objawów ataku porfirii to bóle brzucha, obwodowa neuropatia i zaburzenia psychiczne. Z powodu objawów przypominających różne choroby porfirie są często niezdiagnozowane. Najbardziej efektywną terapią jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia argininianem hemu. Wczesne rozpoznanie, leczenie oraz informacja o czynnikach wywołujących atak znacznie poprawiają rokowanie, zapobiegają rozwojowi neuropatii i zmniejszają śmiertelność.