TY - JOUR JO - Przewodnik Lekarza/Guide for GPs SN - 1505-8409 PY - 2006 ID - Bianketti2006 TI - Ostre porfirie – objawy kliniczne, diagnostyka i leczenie AB - Ostre porfirie wątrobowe to grupa wrodzonych chorób spowodowanych obniżoną aktywnością enzymów katalizujących poszczególne etapy biosyntezy hemu. Zmniejszenie aktywności tych enzymów powoduje nadmierne wytwarzanie, gromadzenie i wydalanie porfiryn i ich prekursorów – kwasu delta- -aminolewulinowego i porfobilinogenu. Klasyczna triada objawów ataku porfirii to bóle brzucha, obwodowa neuropatia i zaburzenia psychiczne. Z powodu objawów przypominających różne choroby porfirie są często niezdiagnozowane. Najbardziej efektywną terapią jest jak najszybsze rozpoczęcie leczenia argininianem hemu. Wczesne rozpoznanie, leczenie oraz informacja o czynnikach wywołujących atak znacznie poprawiają rokowanie, zapobiegają rozwojowi neuropatii i zmniejszają śmiertelność. AU - Bianketti, Jolanta AU - Warzocha, Krzysztof SP - 52 EP - 58 DA - 2006 UR - https://www.termedia.pl/Symptoms-diagnosis-and-treatment-of-the-acute-porphyrias,8,7093,1,1.html ER -