Aberracje onkogenu c-myc w populacji chorych na raka piersi określone metodą dddPCR - Bednarz, Natalia; Kuberczyk, Maria; Żaczek, Anna; Bielawski, Krzysztof Piotr (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2007)
Nowotworem najczęściej diagnozowanym u kobiet, szczególnie w krajach wysoko rozwiniętych jest rak piersi. Jednym z genów, który wzbudza największe zainteresowanie w prognozowaniu i rokowaniu w tym przypadku jest protoonkogen c-myc, który pełni funkcję czynnika transkrypcyjnego i odgrywa kluczową rolę w regulacji cyklu komórkowego. Ekspresja protoonkogenu c-myc jest często zaburzona w przypadku wielu nowotworów, a amplifikacja jego genu stanowi jeden z mechanizmów jego aktywacji. W niniejszej pracy wykorzystano technikę dddPCR (direct double differential PCR), opracowaną w 1999 r., która nie była dotąd szerzej stosowana w badaniach naukowych ani w praktyce, a której podstawową zaletą jest prosty i szybki sposób przygotowania próbki, wiarygodny wynik oraz niska cena wykonania badania w porównaniu z innymi technikami biologii molekularnej, takimi jak FISH czy real-time PCR. Materiał kliniczny do badań stanowił DNA wyizolowany z nowotworów pochodzących od 138 pacjentek chorych na raka piersi. Charakterystyka kliniczna poszczególnych nowotworów była zróżnicowana pod względem statusu nowotworu, statusu węzłów chłonnych, obecności receptorów estrogenowych i progesteronowych, typu histologicznego nowotworu i jego stopnia zróżnicowania histopatologicznego. W 20 spośród 138 analizowanych próbek (14,5%) stwierdzono amplifikację onkogenu c-myc, jednak nie znaleziono istotnej statystycznie korelacji pomiędzy amplifikacją c-myc a innymi cechami klinicznymi. Stwierdzono natomiast odwrotną zależność pomiędzy wartością AGCN (average gene copy number) oraz statusem nowotworu.