Artykuł pogladowyCechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie – przesłanka do badań genetyczno-molekularnych - Hauser, Joanna (Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 2007)
Badania epidemiologiczne potwierdzają znaczenie czynników genetycznych w etiologii zaburzeń afektywnych dwubiegunowych (CHAD). Wskazuje się w tych badaniach na udział wielu genów o niewielkim efekcie działania. Dotychczas nie są znane jeszcze geny związane z ryzykiem zachorowania na CHAD. Badanie genetycznego podłoża CHAD jest trudne ze względu na heterogenność kliniczną i genetyczną. Uważa się, że opis fenotypu CHAD powinien obejmować nie tylko diagnozę CHAD wg klasyfikacji DSM, ICD, ale także podtypy choroby wyodrębnione na podstawie cech klinicznych. Badania rodzin pozwalają na wskazanie grupy cech, które dotyczą przebiegu i obrazu klinicznego choroby oraz występują w badanej rodzinie. Wyniki tych badań umożliwiają wyodrębnienie bardziej homogennych fenotypów CHAD – są wskazówką do prowadzenia badań molekularnych. W niniejszym opracowaniu przedstawiono badania podtypów CHAD występujących rodzinnie. Przedstawiono także badania analizy sprzężeń oraz badania asocjacyjne w podtypach CHAD.