Nowotwór oksyfilny tarczycy u 10-letniego chłopca – postać rodzinna: opis przypadku - Rabska-Pietrzak, Barbara; Maceluch, Jarosław; Harasymczuk, Jerzy; Trejster, Ewa; Warzywoda, Małgorzata; Bręborowicz, Danuta; Niedziela, Marek (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2007)
Nowotwór oksyfilny, postać nowotworu pęcherzykowego tarczycy, może występować sporadycznie oraz w postaci rodzinnej. U podłoża zmian oksyfilnych leżą czynniki środowiskowe i genetyczne. GRIM-19 – gen zlokalizowany na chromosomie 19p13.2, odpowiedzialny za metabolizm mitochondrialny i śmierć komórki – wydaje się odgrywać kluczową rolę w patogenezie tego nowotworu. Opis przypadku : Chłopiec, lat 10, przedpokwitaniowy, został przyjęty do Kliniki w celu diagnostyki gruczołu tarczowego z powodu obciążonego wywiadu rodzinnego w zakresie raka oksyfilnego tarczycy (matka – rak oksyfilny tarczycy, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy oraz rak trzonu macicy). W badaniu przedmiotowym u chłopca stwierdzono wole II stopnia, z mnogimi guzkami w obu płatach, kliniczną i hormonalną eutyreozę oraz ujemne przeciw-ciała przeciwtarczycowe w surowicy krwi. Dominujący guzek, zlokalizowany w prawym płacie (2,6 × 1,7 × 2,6 cm), był lity, hipoechogeniczny w badaniu USG, podobnie jak mniejszy guzek w płacie lewym. Ocena cytologiczna materiału pobranego drogą biopsji cienkoigłowej wykazała tzw. zmianę podejrzaną. Analiza biomarkerów metodą RT-PCR w aspiracie z biopsji ujawniła dodatni wynik na galektynę 3, sugerując obecność nowotworu. Wykonano lobektomię prawostronną wraz z cieśnią oraz usunięto guzek płata lewego. W badaniu histopatologicznym rozpoznano gruczolak oksyfilny oraz wole koloidowe makropęcherzykowe i mikropęcherzykowe. Włączono leczenie substytucyjne L-T4. Ocena kliniczna i ultrasonograficzna w ciągu 3 lat nie wykazała cech nawrotu choroby. Wnioski : 1. Obecność nowotworu oksyfilnego u osoby dorosłej powinna skłonić do rodzinnych badań przesiewowych, aby wykryć ewentualne ognisko nowotworu jeszcze na etapie przedinwazyjnym. 2. U chłopca <10. roku życia z guzem tarczycy ryzyko nowotworu jest wysokie, szczególnie jeśli wywiad rodzinny jest obciążony w tym zakresie.